这位不可小觑的女性杀手，您了解多少？
卵巢癌在我国妇科肿瘤中发病率第三，死亡率高居首位。全球每年约有29.5万人被诊断为卵巢癌，18.4万人死于此病。我们对比不同癌种的数据发现，其它死亡率高的癌症基本上发病率也高，而卵巢癌的发病率排名不高，死亡率却在第六位，可见其致死程度之高，称它为“女性杀手”一点也不夸张。
卵巢癌之所以致死性高，有3个重要原因。
1.症状隐匿
早期卵巢癌症状极具“欺骗性”，常见的有腹胀、腹痛、进食困难等消化道症状，常被患者忽视，直到肿瘤增大并发展到晚期，出现大量腹水，肿瘤压迫周围脏器导致大小便困难、肠梗阻等严重症状时，患者才就诊而发现是卵巢癌。70~80%的患者就诊时已属晚期，全球卵巢癌整体的5年生存率为30-45%，III期卵巢癌为20%，而IV期仅为5%。
2.极易复发
虽然卵巢癌大都对化疗敏感，但约70%的患者在一线治疗后3年内复发，复发的患者需要继续接受多线化疗，后期化疗的间隔时间会越来越短，直至死亡。
PARP抑制剂的“横空出世”拯救了卵巢癌患者，不管是初治还是复发，PARP抑制剂都能延长患者化疗后的无进展生存期，尤其是一线治疗后，若携带BRCA1/2突变，使用奥拉帕利进行维持治疗可让60%的患者3年内无进展。
3.缺乏新药
晚期卵巢癌的治疗一直以手术和化疗为主，直到PARP抑制剂的出现，改变了卵巢癌的治疗模式。但获益人群仍在少数，亟需探索分子标志物、或开发联合治疗策略，使更多卵巢癌患者获益。
我们怎样解决这些问题呢？
PARP抑制剂成为卵巢癌治疗领域的一颗新星。根据美国药监局（FDA）的批准，目前共3款PARP抑制剂可用于卵巢癌，作为单药治疗或化疗后的维持治疗。
值得注意的是，BRCA1/2突变是PARP抑制剂疗效评估中重要的分子标志物。BRCA蛋白和PARP蛋白是两种DNA损伤修复酶，一个修复双链断裂，一个修复单链断裂，就像癌细胞的两个“守护神“。如果仅PARP被抑制，癌细胞的DNA损伤可以通过BRCA蛋白修复，而如果BRCA和PARP都有缺陷，就导致癌细胞发生“合成致死”，所以说BRCA1/2突变的肿瘤对PARP抑制剂更为敏感。
根据研究数据，在卵巢癌中，胚系BRCA1/2突变只占18%；而加上其它胚系HRD基因突变，这个比例能达到24%；如果是胚系+体系HRD基因突变，比例在33%；如果算上所有原因导致的HRD，整个HRD比例超过50%。由此看来，以HRD为标志物，筛选出的获益人群可以大幅增加。
目前我国的BRCA1/2突变检测已经在临床上有了成熟的应用，但HRD评估还存在很多空白。为建立中国卵巢癌HRD状态最权威的数据库，普瑞基准联合中国医学科学院北京协和医院吴鸣教授，共同启动了“中国上皮性卵巢癌人群基因组同源重组缺陷状态研究”项目，旨在开发HRD评分模型进行HRD状态评估，建立更精准的PARP抑制剂用药预测模型，让更多卵巢癌患者从PARP抑制剂中获益。
我们再来说说预防
卵巢癌虽然早期症状隐匿，但并不是无迹可寻。卵巢癌与绝经年龄晚、不孕不育、绝经后激素替代治疗、基因突变等因素均有关，其中遗传性因素影响最为显著。约24%的卵巢癌与遗传因素有关，其中约72%与BRCA1/2胚系突变有关。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因有癌症家族史，做了基因检测，发现自己携带BRCA1突变，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为87%和50%。为降低患癌风险，她在医生的建议下进行了预防性手术，37岁切除双侧乳腺，39岁切除双侧卵巢及输卵管。她还在《纽约时报》发表公开信，鼓励其他女性充分了解自身的癌症隐患，勇敢做出决定。
对于健康人群，卵巢癌家族史是卵巢癌发病的重要的危险因素之一，如果在直系亲属或二级亲属中有患卵巢癌、乳腺癌的女性，建议到妇科及肿瘤遗传门诊进行咨询，必要时做基因检测。
对于卵巢癌患者，现有指南及专家共识建议，所有非粘液性上皮性卵巢癌患者，均应接受BRCA基因突变检测，所有上皮性卵巢癌患者，均可考虑接受包括多种肿瘤遗传易感基因的多基因检测。
普瑞基准的昂可迪产品，检测覆盖25个遗传性妇科肿瘤相关基因、28个同源重组缺陷（HRD）相关基因、以及5个错配修复缺陷（dMMR）相关基因，助力妇科肿瘤的遗传筛查，并评估患者对PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂的适用性。
卵巢癌严重威胁女性健康，我们呼吁广大女性关注卵巢癌，关爱自身健康，提高防癌意识。每年进行妇科检查，尤其是具有家族史等高危因素的女性，进行遗传咨询和基因检测，防患于未然。
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